Pruebas electrofisiológicas en el diagnóstico de albinismo

• Autores: M. González Sastre, J. Català Mora, M. Vidal Santacana
• Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 15, Nº. 3, 2007
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Electrophysiologic tests in albinism diagnosis
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• Resumen
  • español

    Presentamos un estudio retrospectivo de una serie de casos de niños que presentan nistagmus en los primeros meses de vida, con sospecha diagnóstica de albinismo. La prueba que confirma tanto las formas oculares como las oculocutáneas de albinismo son los potenciales evocados visuales, que muestran la asimetría de respuesta interhemisférica típica debido a la decusación anómala en el quiasma óptico de las fibras de la retina temporal. Por tanto, es una prueba importante para realizar el diagnóstico diferencial en un niño que presente nistagmus, y para hacer el diagnóstico definitivo de albinismo.

  • català

    Presentem un estudi retrospectiu d’una sèrie de casos de nens que presenten nistagmus en els primers mesos de vida, amb sospita de diagnòstic d’albinisme. La prova que confirma tant les formes oculars com les oculocutànies d’albinisme són els potencials evocats visuals, que mostren l’asimetria de resposta interhemisfèrica típica degut a la decusació anòmala en el quiasma òptic de les fibres de la retina temporal. Per tant, és una prova important per fer el diagnòstic diferencial en un nen que presenti nistagmus, i per fer el diagnòstic definitiu d’albinisme.

  • English

    We present a retrospective case series of children who presented nystagmus in the first days of life suspicious for albinism.

    Visual evoked potentials (VEP) can confirm both ocular and oculocutaneous forms of albinism, identifying the typical asymmetric interhemispheric response secondary to chiasmal misrouting. We conclude that VEP is an important test in the differential diagnosis of a child with nystagmus, and, therefore, in the diagnosis of albinism.