Resumen de Facomatosis
Xavier Maseras Bruguera, N. Barnils García, Silvia Muñoz Quiñones
- español
Las facomatosis son un grupo heterogéneo de síndromes que afectan el sistema visual, el sistema nervioso central y la piel. La mayoría de ellos presenta un patrón de transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. No se consideran congénitas, puesto que no se manifiestan hasta la adolescencia. En este trabajo se revisan las principales manifestaciones oftalmológicas de estas enfermedades para el diagnóstico correcto de los síndromes neurocutáneos.
- català
Les facomatosis són un grup de síndromes amb manifestacions clíniques variades que afecten principalment el sistema visual, el sistema nerviós central, i la pell. La majoria de malalties tenen una herència autosòmica dominant amb penetrància incompleta tot i que no es consideren congènites perquè no es manifesten fins a l’adolescència. L’article mostra les principals manifestacions oftalmològiques de les síndromes neurocutànies.
- English
The phakomatoses are a heterogeneous group of disorders featuring different clinic manifestations of the visual system, the central nervous system and the skin.
Most syndromes show autosomal dominant inheritance pattern with incomplete penetrance. They are not regarded as congenital diseases because their onset at teenagehood. The aim of this review is to show the main ophthalmologic manifestations in order to detect these neurocutaneous syndromes.
