Resumen de Acidosis tubular renal proximal y patología ocular: estudio de tres casos
María J. Gómez Maestra, S. Peña, Miguel Ángel Harto Castaño, Á. Cisneros Lanuza, M. Hurtado-Sarrió, Inmaculada Serra Estellés, Manuel Díaz Llopis
- español
La acidosis tubular renal proximal está causada por un fallo en la reabsorción de bicarbonato en los túbulos proximales. Un raro síndrome ha sido descrito en pacientes con mutaciones en el gen SLC4A4 (gen que codifica el transportador Na+/HCO3-) que se caracteriza por acidosis tubular renal proximal, estatura corta y patología ocular (glaucoma, queratopatía en banda y catarata). Presentamos tres casos clínicos con este raro síndrome. Palabras clave: Caso clínico
- català
L’acidosi tubular renal proximal està causada per una fallada en la reabsorció de bicarbonat en els túbuls proximals.
Una estranya síndrome ha estat descrita en pacients amb mutacions en el gen SLC4A4 (gen que codifica el transportador Na+/HCO3-) que es caracteritza per acidosi tubular renal proximal, estatura curta i patologia ocular (glaucoma, queratopatia en banda i cataracta). Presentem tres casos clínics amb aquesta estranya síndrome.
- English
Proximal renal tubular acidosis is caused by impairment of bicarbonate absorption in proximal tubules. A rare syndrome was described in patients with SLC4A4 mutations (the human gene por Na+/HCO3- cotransporter) that was characterized by proximal renal tubular acidosis, short stature, and ocular pathology (glaucoma, band keratopathy, cataract). We describe three cases with this rare syndrome.
