Resumen de Programa de cribado para el déficit de alfa-antitripsina en pacientes con EPOC mediante el uso de gota de sangre en papel secante
Rosendo Jardi, C. de la Roza, Marc Miravitlles, X. Costa, Sara Vilá, Francisco Rodríguez Frías, Rafael Vidal Plà
El déficit de a1-antitripsina (AAT) es una enfermedad infradiagnosticada, por lo que se recomienda establecer programas de cribado en pacientes con EPOC. Presentamos los resultados de la fase piloto de un programa de cribado del déficit de AAT, con el objetivo de evaluar la técnica utilizada, los circuitos de envío de muestras y los resultados obtenidos.
Participaron en el estudio 5 centros, que recogieron durante el período de un mes muestras de todos los pacientes con EPOC en los que nunca se hubieran determinado las concentraciones plasmáticas de AAT o el fenotipo Pi. Se aplicaron gotas de sangre capilar sobre discos de papel secante, que posteriormente se enviaban por correo postal al laboratorio central del estudio. Las muestras se procesaron para la determinación cuantitativa de los valores de AAT mediante un método de inmunonefelometría y, para la determinación del genotipo de AAT, con un analizador de ADN del tipo LightCycler. Se analizaron muestras de 86 pacientes con EPOC (76 varones, 10 mujeres) con una edad media de 68,2 años. En 74 pacientes (86%) se descartó el déficit por presentar concentraciones de AAT por encima del punto de corte establecido, aunque uno de ellos fue heterocigoto MZ por genotipificación. De los 12 restantes (13,9%), sólo 2 individuos presentaban también un alelo Z. El resto correspondió a pacientes con concentraciones por debajo del umbral establecido y sin evidencia del alelo Z (10 pacientes; 11,6%). La frecuencia observada del alelo Z (3/172; 1,74%) es muy similar a la encontrada en la población general.
Los resultados de esta fase inicial permiten comprobar el correcto funcionamiento del circuito utilizado para la obtención y envío de las muestras. Es un método aplicable, cómodo y bien aceptado por los médicos participantes y permite la cuantificación de AAT, así como la detección del alelo deficitario Z en las muestras con una excelente correlación con las técnicas estándar que usan muestras de sangre total.
