Influencia del sexo fetal en los marcadores de riesgo utilizados en el cribado prenatal de trisomía 21

• Autores: José Ignacio Peral Camacho, Esperanza Lepe Balsalobre, JA Sáinz-Bueno, Antonio Moro Ortiz
• Localización: Revista del laboratorio clínico, ISSN-e 1888-4008, Vol. 11, Nº. 2, 2018, págs. 73-78
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Influence of the gender of the foetus on risk markers used in the prenatal screening of trisomy 21
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• Resumen
  • español

    Introducción En el cribado combinado de primer trimestre se emplean marcadores bioquímicos y ecográficos que se ven modificados por distintos factores, como peso, gemelaridad, tabaquismo, etc. El objetivo de este estudio es analizar la influencia del sexo fetal en estos marcadores y la repercusión en el resultado del cribado de trisomía 21.

    Material y métodos Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo (2013-2015). Se excluyeron las gestaciones múltiples. Variables analizadas: medición de la translucencia nucal, la concentración de gonadotropina coriónica humana libre, la proteína plasmática A asociada al embarazo y sus correspondientes múltiplos de la mediana corregidos. Se comparan las medianas de las variables en gestaciones con feto masculino y femenino, afectas y no afectas.

    Resultados Incremento del 23,62% en la mediana del múltiplo de la mediana de la gonadotropina coriónica humana libre corregido y del 3,65% en la mediana del múltiplo de la mediana de la proteína plasmática A asociada al embarazo corregido en gestaciones con fetos femeninos. Este aumento se cumple tanto en gestaciones con feto afecto como no afecto de trisomía 21. Sexo masculino: tasa de detección 86,9%, tasa de falsos positivos 3,36%. Sexo femenino: tasa de detección 90,9%, tasa de falsos positivos 4,10%.

    Conclusiones El incremento sobre todo de los niveles de gonadotropina coriónica humana libre origina un aumento de la tasa de detección y de la tasa de falsos positivos en gestaciones con feto femenino. La aplicación de un factor de corrección por sexo requiere de estudios coste-efectividad.

  • English

    Introduction In first trimester combined screening, biochemical and ultrasound markers are used that are modified by different factors such as weight, twins, smoking, etc. The aim of this study is to analyse the influence of foetal gender on these markers, and the repercussion on the result of the screening of trisomy 21.

    Material and methods An observational, descriptive and retrospective study (2013-2015) was conducted. Multiple gestations were excluded. Variables analysed: nuchal translucency, free human chorionic gonadotrophin concentration, pregnancy-associated plasma protein A, and their median corrected multiples. A comparison was made of the medians of the variables in gestations with male and female foetuses, affected and non-affected.

    Results There was a 23.62% increase in the median of the median corrected multiple free human chorionic gonadotrophin and 3.65% in the median of the median corrected multiple pregnancy-associated plasma protein A, in gestations with female foetuses. This increase is observed in gestations with foetuses affected and non-affected by trisomy 21. Male gender: detection rate 86.9%, false positive rate 3.36%. Female gender: detection rate 90.9%, false positive rate 4.10%.

    Conclusions The increase, especially in free human chorionic gonadotrophin levels, leads to an increase in detection rate and false positive rate in gestations with a female foetus. The application of a correction factor by gender requires cost-effectiveness studies.