Banco de ADN para malformaciones urológicas. Un paso al futuro. Descripción de una población y seguimiento

• Autores: Nicolás Fernández, Teresa Vergara, Laura Reyes Molón, Jaime Francisco Pérez Niño, Ignacio Zarante
• Localización: Urología colombiana, ISSN 2027-0119, ISSN-e 0120-789X, Vol. 20, Vol. 3 (Diciembre), 2011, págs. 61-65
• Idioma: español
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    generar un banco de muestras de ADN para futuros estudios y hacer una descripción de la población. Introducción: las malformaciones congénitas del tracto genitourinario (MTGU) se encuentran en el 0,43% de recién nacidos vivos en Colombia. Según la clasificación de malformaciones congénitas desarrollada por nuestro grupo, una detección temprana permite una alta probabilidad de rehabilitación y mejoría en el pronóstico de los pacientes reduciendo la discapacidad y morbi-mortalidad. Materiales y mé- todos: se seleccionaron pacientes con MTGU que fueron atendidos en el Hospital San Ignacio (HUSI) en el servicio de consulta externa de urología, o los incluidos en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc), en el momento del nacimiento. A estos pacientes, al momento de su reclutamiento, se les tomaron muestras de sangre periférica o de mucosa oral previa firma de consentimiento informado. Posteriormente, se realizó una revisión retrospectiva de la historia clínica de los pacientes seleccionados para documentar su seguimiento. Resultados: en el periodo estudiado se recolectaron 114 muestras de pacientes con MTGU aislando su ADN y almacenándolo en nuestras instalaciones con un promedio de 118 pg/mL de ADN extraído por paciente. La malformación más frecuentemente operada fueron las hipospadias seguidas del reflujo vesico-ureteral. Durante tres años de seguimiento el 57% de los casos requirieron al menos una cirugía como parte del tratamiento de su MTGU. Conclusiones: aunque se trata de una cohorte que no representa la totalidad de la población, la utilidad de poder contar con una base de datos permite a futuro realizar estudios dirigidos a patologías específicas con énfasis en procesos moleculares que permitan conocer mejor el comportamiento de estas enfermedades. Se pretende por tanto dar a conocer al medio dicho proyecto para fomentar la investigación en ciencias básicas urológicas.

  • English

    To establish a DNA sampling bank for future studies. Introduction: Urological congenital anomalies (MTGU) have an incidence of 0,43% among all newborns in Colombia. According to the classification of congenital anomalies published by us in a previous , MTGU are considered to be prone to rehabilitation, and to have a better prognosis leading to a reduction of permanent disability, morbidity and mortality, if detected early in life (1). Methods: We have selected patients who required surgery for any MTGU at Hospital San Ignacio as well as patients that had been evaluated and included in the Collaborative Latin-American Congenital Malformation Study (ECLAMC). Blood or oral mucosa samples were taken from every patients after an informed consent formed was filled by the parents. Results: Since the beginning of the study, we have included 114 patients and isolated DNA from all of them. An average of 118pg/mL was isolated. The most common anomaly included in our study is hypospadias followed by vesicoureteral reflux. In a three year follow up, 57% of the patients underwent at least one surgical procedure to treat their anomalies. Conclusions: Eventhough we are aware that our cohort is not representative of the entire population, having the opportunity to count with a DNA Bank, offers us the development of future molecular studies that allow us a better understanding of the MTGU. With the present study we want to share our first experience and to invite others to join us in the initiation of basic science in the Urology field.