Resumen de Anàlisi de polimorfismes en el gen APOE en una població de malalts d'Alzheimer de Mallorca

Antoni Gayà Puig, Anna Espino, Silvia Calleja, Jordi Ballabriga Planas, Javier Calvo Benito

• Objectiu: Verificar l'associació entre l'al·lel APOE4 , el polimorfisme del promotor APOE -491 T/A i el desenvolupament de malaltia dAlzheimer.

  Pacients i mètodes: S'analitza el genotip APOE i el genotip del polimorfisme -491 T/A del promotor del gen APOE mitjançant PCR seguida de digestió amb un enzim de restricció, en 34 pacients de Mallorca afectats de probable Malaltia d'Alzheimer i en 57 controls sans.

  Resultats: A la nostra població, la freqüència de l'al·lel APOE4 va ser significativament superior en els pacients respecte dels controls (p=0,02; OR:

  2,55). També la freqüència del genotip -491 AA mostrà una diferencia estadísticament significativa respecte de la població control (p=0,026; OR: 3,5).

  Quan es va analitzar la presència conjunta d'ambdós polimorfismes es comprovà com la possessió de l'al·lel APOE4 en un context d'alt nivell de producció de la proteïna ApoE, tal com ve determinat pel polimorfisme -491 AA, s'associà al major risc de desenvolupa r la malaltia d'Alzheime r (p=0,0039;

  OR-.4.73).

  Conclusions: Tant l'al·lel APOE- 4 com el polimorfisme -491 A i molt mes la seva presencia conjunta constitueixen un factor important en el desenvolupament de malaltia d'Alzheimer.