Variante genética del síndrome de Stickler

• Autores: Pedro Rocha Cabrera, L. M. Cordovés Dorta, Miguel Ángel Serrano García, M. J. Losada Castillo, J. A. Abreu Reyes, María Victoria Gómez Resa
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 93, Nº. 3, 2018, págs. 139-142
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic variant of Stickler's syndrome
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• Resumen
  • español

    Casos clínicos Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1.

    Discusión El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico.

  • English

    Cases reports Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene.

    Discussion Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype