Resumen de Estudio de la Ceruloplasmina en sujetos de nuestro medio
- español
El rol fisiológico de la ceruloplasmina, así como la patogenia de sus alteraciones metabólicas unida a la del cobre, todavía se desconoce. La enfermedad de Wilson es la única enfermedad en el hombre debida a un trastorno en el metabolismo del cobre cuya naturaleza íntima no está aún aclarada. La usual explicación del fenómeno (11) observado en la enfermedad es que el paciente es incapaz de sintetizar ceruloplasmina cuando el gen anormal se presenta en la forma homociqótica. El incremento de la absorción de cobre a través del intestino y el depósito en los tejidos a niveles tóxicos se dice ser secundario a la deficiente síntesis de ceruloplasmina. Esta explicación no es consistente, porque algunos pacientes con enfermedad de Wilson tienen niveles de ceruloplasmina normales o aproximadamente normales.
- English
The physiological role of ceruloplasmin and pathogenesis of its metabolic derangements linked to copper, is still unknown. Wilson's disease is the only disease in man due to a disorder of copper metabolism whose intimate nature is not yet clarified. The usual explanation of the phenomenon (11) observed in the disease is that the patient is unable to synthesize ceruloplasmin when the abnormal gene occurs in the form homociqótica. The increase in copper absorption through the gut and deposit in tissues to toxic levels is said to be secondary to impaired synthesis of ceruloplasmin. This explanation is not consistent, because some patients with Wilson's disease have normal levels of ceruloplasmin or approximately normal.
