Conceptos actuales sobre la etiopatogenia de la catarata congénita

• Autores: José Luis del Rio Cabañas
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 32, Nº. 6 (JUN), 1972, págs. 453-464
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se hace un estudio de la catarata congénita desde el punto de vista de su etiología, llegándose a la conclusión de que en líneas generales pueden considerarse divididas en tres grandes grupos: 1º- cataratas genéticamente condicionadas. 2º- cataratas de las embriopatías y fetopatías 3º- cataratas de orígen desconocido Se estudian los diversos parámetros causales (naturaleza, momento en que actúa, intensidad y duración de su acción) considerando las cataratas de las diversas embriopatías como verdaderas fenocopias. Se analiza el mecanismo genético de la catarata a la luz de los últimos conceptos de los genes como productores de proteínas ya estructurales, ya enzimáticas y, sobre todo, basándose en el descubrimiento del locus Cae, responsable de la catarata nuclear pulverulenta congénita. Nos permitimos emitir una hipótesis sobre el posible mecanismo genético de la catarata congénita. Por último, se hace una revisión de las alteraciones físico-químicas y metabolicas que pueden conducir a la opacificación del cristalino durante su desarrollo embrionario y fetal.

  • English

    A study on congenital cataract is perform ed from an aetiologic point of view to attain a conclusion after which, as a rule, they can be allotted to three m ajor groups; 1st, cataracts genetic-conditionned;

    2nd, em bryopathy and fetopathy cataracts and 3rd, cataracts of unknown origin.

    D ifferent causative param eters are studied (nature, active moment, intensity and operating tim e) cataracts of different em brioypathies taken as true phenocopies.

    Cataract genetic mechanism is tested in the light of latest concepts on genes as producers of proteins either structural or enzimatic and mainly on the ground of discovery of the locus «Cae» as it is liable for the congenital, pulverulent nuclear cataract. We are daring to suggest an hypothesis on the possible genetic mechanism of congenital cataract.

    Finally a review is made of the chemical and metabolic changes able to bring forth to an opacification of crystalline during ist em ­ bryonic and fetal development.

  • français

    Du poit de vue de leur étiologie, les cataracts congénitales peuvent être classifiées de la façon suivante: I) cataractes génétiquement conditionnées;

    2) cataractes des embriopathies et 3) cataractes d’origine inconnu. Les cataractes embryopathiques sont considérées comme des véritables phénocopies.

    Le mécanisme génétique cle la cataracte est analysé du point de vue de la production de proteïnes par les gènes et surtout de la découverte du locus «Cae», responsable de la cataracte ponctuée nucléaire. Une hypothèse est formulée sur le probable mécanisme génétique de la cataracte congénitale.

    On fait la révision des altérations physico-chémicales et métaboliques qui peuvent donner lieu a l’opacification du cristallin pendant son développement embryonnaire et phoetal.