Resumen de Estudios de hipercoagulabilidad en oftalmología: ¿Qué pedir y cuándo?

Francisco José Muñoz Negrete, Pilar Casas Llera, Marta Pérez López, Gema Rebolleda Fernández

• español

  La mayoría de los trastornos oftalmológicos secundarios a hipercoagulabilidad se deben a la confluencia de factores congénitos y adquiridos. Dada la multitud de test diagnósticos existentes se hace preciso una sistematización de la solicitud de los mismos. La mayoría de los trastornos congénitos de la coagulación producen trombosis venosas y son de herencia autosómica dominante. Los más frecuentes son por este orden la resistencia a la proteína C activada (Factor V Leiden), la mutación del gen de la protrombina (G20210A), déficit de proteína C proteína S y de antitrombina III. La anemia de células falciformes puede acompañarse de fenómenos oclusivos arteriales y venosos. Respecto a las trombosis arteriales, los marcadores implicados más frecuentemente son los niveles de homocisteína en ayunas y los del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, aunque ambos producen oclusiones venosas fundamentalmente. Diversos factores adquiridos pueden producir estados hipercoagulables. Dentro de las entidades más frecuentes destacamos la hiperhomocisteinemia y el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, sin olvidar múltiples circunstancias como patología hepática, ingesta de alcohol, tabaco, anticonceptivos orales, inmovilización, cirugía y enfermedades mieloproliferativas que pueden potenciar su desarrollo. En la oclusión de vena central de la retina sólo se indica descartar hiperhomocisteinemia y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes jóvenes sin factor de riesgo conocido. En la embolia de la arteria central de la retina, sólo se recomienda estudio en menores de 50 años sin origen de émbolo detectable (jóvenes con alto riesgo). En este caso se investigará: proteína C, S, antitrombina III, homocisteína, electroforesis de hemoglobina y síndrome antifosfolípido. En la neuropatía óptica isquémica no arterítica no se precisan estudios de hipercoagulabilidad. Ante una amaurosis fugax sin fuente embolígena conocida se recomienda la búsqueda de alteraciones relacionadas con oclusiones arteriales, fundamentalmente déficit de antitrombina III, hiperhomocisteinemia, síndrome antifosfolípido y la enfermedad de células falciformes.

• English

  Most ophthalmologic disorders secondary to hypercoagulabe state are due to the confluence of congenital and adquired factors. A systematic workup is mandatory. Most of congentital coagulation disorders cause venous trombosis and are inherited autosomal dominantly. In order of frequency these are factor V Leiden mutation (activated protein C resistance), G20210A mutation of the prothrombin gen and protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies. Sickle cell anemia can determine arerial and venous thrombosis. In relation with arterial occlusion, the markers most frequently involved are homcysteine fasting levels and the markers of antiphospholipid antibody syndrome. Both of them can also determine venous thrombosis. Several acquired factors can lead to hypoercoagulable state, especially hyperhomocysteinemia, antiphospholipid antibody syndrome, hepatic disease, alcohol and tobacco intake, oral contraceptives, immobilization, surgeries and malignancies. In central venous occlusion is only necessary to rule out hyperhomocysteinemia and antiphospholipid antibody syndrome in young patients without known risk factors. In central artery occlusion, hypercoagulable workup is only recommended for patients less than 50 years-old with unknown emboli source. In this cases protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome will ruled out. In non arteritic ischemic optic neuropathy hypercoagulable work up is not necessary. In amaurosis fugax without known emboli source, it is recommended to rule out etiologies of arterial occlusion, especially antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome.