Resumen de A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer

Janet Santana Mateo, Daniel González García-Cano, María de los Ángeles Nieto Naya, Javier Segura González, Nelda Benítez Castillo

• español

  La disgenesia gonadal es la primera causa de amenorrea primaria. Se define como una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado y el genotipo. Las principales etiologías por su mayor frecuencia corresponden al síndrome de Turner y síndrome de Swyer. Se presenta el caso de una paciente que consulta por una amenorrea primaria a los 17 años. En primer lugar, se realiza una anamnesis descartando cuadros similares en su familia.

  A la exploración física destaca un aspecto femenino normal, aunque el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios no es completo observándose unas mamas en estadio I de Tanner y escaso vello axilar y púbico. A la exploración ginecológica se observan genitales externos femeninos normales sin signos de hipoestrogenismo. Se realiza un tacto bimanual en el que impresiona que el útero está en anteversoflexión, de pequeño tamaño y no es posible tactar los ovarios en las zonas anexiales. Se realiza una ecografía transvaginal en la que se objetiva un útero pequeño y no se distinguen estructuras compatibles con ovarios en ambas zonas anexiales. Se solicita un cariotipo que es informado como 46XY. El juicio diagnóstico es síndrome de Swyer. Se realiza una gonadectomía profiláctica vía laparoscópica. Intraoperatoriamente se objetiva un útero de aspecto hipoplásico y los ovarios se encuentran sustituidos por cintillas fibrosas de color blanco nacarado. Histológicamente están compuestas por tejido similar a la cortical ovárica sin distinguirse folículos primordiales, datos característicos de la disgenesia gonadal. Tras la intervención la paciente ha recibido tratamiento con terapia de reemplazo hormonal.

• English

  Gonadal dysgenesis is the leading cause of primary amenorrhea. It is defined as a lack of correlation between the sexual phenotype and genotype said. The main etiologies for their most frequently correspond to Turner syndrome and Swyer syndrome. It is described the case of a patient who complains of primary amenorrhea at age 17. First, a thorough history is made by ruling similar pictures in your family. A physical examination revealed a normal female appearance, although the development of secondary sexual characteristics is not fully, observed a breast Tanner stage I and low axillary and pubic hair. A pelvic examination showed normal female external genitalia, no evidence of hypoestrogenism. A two-hand touch in which the uterus is impressive in anteversoflexión, is small and can not be tactar ovaries in adnexal areas is performed. Transvaginal ultrasound in which a small uterus objective and non-compatible structures with ovarian adnexal differ in both areas is performed.

  A karyotype which is reported as 46XY is requested. The diagnosis judgment is Swyer syndrome. Prophylactic gonadectomy performed laparoscopically. Intraoperatively was observed a hypoplastic uterus stayed in pelvis and ovaries are substituted by fibrous tracts of pearly white. From the histological point of view these slips are composed similar to the cortical tissue without distinguishing ovarian primordial follicles ovarian, data compatible with the characteristics of gonadal dysgenesis. After the intervention the patient has been treated with hormone replacement therapy.