Resumen de Manifestaciones oftalmológicas en la enfermedad de Huntington.: A propósito de un caso

Tirsa Elvira López Arroquia, Manuel Morión Grande, R. García Ruiz, E.J. Infantes Molina, C. Mangas Aveleira

• español

  Caso clínico: Mujer de 68 años que consultó por diplopía horizontal binocular acompañada de movimientos involuntarios en el miembro inferior y cambios de personalidad. La sospecha clínica de enfermedad de Huntington se confirmó con el estudio genético. La exploración oftalmológica detectó pseudoexfoliación del cristalino e insuficiencia de la divergencia.

  Discusión: Se han descrito alteraciones en los movimientos sacádicos, del seguimiento lento y de fijación, e hipometría, principalmente en fases avanzadas de la enfermedad de Huntington. No se han encontrado referencias en la literatura sobre la afectación de las vergencias o asociación con pseudoexfoliación

• English

  Clinical case: A 68-year-old woman experienced binocular horizontal double vision associated with involuntary lower limb movements and personality changes. Clinical suspicion of Huntington´s disease was confirmed by genetic testing. Ophthalmological examination revealed lens pseudoexfolliation and divergence insufficiency.

  Discussion: Huntington´s disease may produce dysfunction of saccadic eye movements, smooth pursuit, fixation ability and saccadic hypometria, mostly in advanced stages the disease. There is no previous description of association of vergences impaiment or pseudoexfoliation in patients with Huntington disease.

• català

  Cas clínic: Dona de 68 anys que va consultar per diplopia horitzontal binocular acompanyada de moviments involuntaris a l'extremitat inferior i canvis de personalitat. La sospita clínica de malaltia de Huntington es va confirmar amb l'estudi genètic. L'exploració oftalmològica va apreciar pseudoexfol·liació del cristal·lí i insuficiència de la divergència.

  Discussió: S'han descrit alteracions del moviments sacádics, de seguiment lent, de fixació i hipometria, principalment en fases avançades de la malaltia de Huntington. No s'han trobat referències a la literatura respecte afectació de les vergències o associació amb pseudoexfol·liació.