Artritis como forma de presentación de fiebre mediterránea familiar

• Autores: S. Camacho Lovillo, A.C. García Martínez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 83, Nº. 2, 2015, págs. 130-132
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Arthritis as presentation of familial mediterranean fever
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• Resumen

  • La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la más frecuente de las enfermedades autoinflamatorias (EA) con base genética conocida. Todas las EA tienen en común una alteración en la inmunidad innata que conlleva una disfunción a nivel del inflamasoma. La herencia de la FMF es autosómica recesiva, aunque están descritas algunas mutaciones que se comportan de modo autosómico dominante. Las mutaciones se localizan en el gen MEVF que codifica la proteína pirina o marenostrina. Existe una alta incidencia en poblaciones de la cuenca mediterránea (judíos, árabes, armenios y turcos). En el 80% de los casos se inicia antes de los 20 años. Los brotes se caracterizan por fiebre y serositis o sinovitis de uno a 3 días de duración. Los criterios más utilizados para su diagnóstico son los de Tel Hashomer (tabla 1), partiendo de los cuales se han propuesto unos criterios en niños. El tratamiento de elección es la colchicina, tanto para evitar la aparición de brotes como para prevenir la amiloidosis, o incluso revertirla, en parte, una vez establecida. La amiloidosis constituye la complicación más frecuente a largo plazo1.