Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia

• Autores: M. Gómez Valcárcel, J. L. Chin-Wong, O. Álvarez Verduzco, A. Niño Pecina, C. Villanueva Mendoza
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 81, Nº. 5, 2006, págs. 289-292
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familiar case of granular dystrophy and oculocutaneous albinism
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    Caso clínico: Paciente femenino de 35 años de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo. Discusión: La distrofia corneal granular se transmite genéticamente siguiendo un patrón autosómico dominante e independiente del albinismo oculocutáneo. Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades.

  • English

    Clinical case: A 35-year-old female patient with blurred vision since childhood, for which no treatment had been given, presented with poor visual acuity. She had white skin and fair yellow hair. There were several well circumscribed deposits in the central and anterior corneal stroma, and iris transillumination and foveal hypoplasia were evident. The clinical diagnosis was oculo-cutaneous albinism and granular corneal dystrophy. We found oculo-cutaneous albinism in two brothers and granular dystrophy in three brothers, the mother and a son. Discussion: Corneal dystrophy is an autosomal dominant disorder inherited independently of oculocutaneous albinism, which is inherited as an autosomal recessive condition. This is the first case report of granular dystrophy concurrent with oculocutaneous albinism.