Resumen de Retraso diagnóstico en un caso de porfiria aguda intermitente con síntomas psicóticos

Paula Artieda Urrutia, Jorge Gómez-Arnau Ramírez, J. A. Ramos Brieva

• español

  La porfiria aguda intermitente (PAI) es la forma más frecuente de entre las porfirias agudas. Aunque la presentación típica cursa con ataques de dolor abdominal, en algunos casos aparecen síntomas mentales. Presentamos el caso de una PAI en un paciente varón de 34 años que llevaba 10 años diagnosticado de esquizofrenia paranoide. La atipicidad de los síntomas psicóticos y la concurrencia, durante el último episodio, de clínica neurológica y autonómica, sugirieron el diagnóstico de porfiria. El cuadro se trató exitosamente con la administración de glucosa, lo que permitió la retirada del tratamiento antipsicótico. El diagnóstico se confirmó posteriormente mediante prueba genética. La PAI es una entidad infradiagnosticada por la inespecificidad de su expresión clínica y por las dificultades técnicas en el diagnóstico. La PAI puede ser fácilmente confundida con una enfermedad psiquiátrica, con consecuencias deletéreas. Los profesionales de salud mental deberían conocerla, así como las dificultades que entraña su diagnóstico.

• English

  Acute intermittent porphyria (AIP) is the most frequent form of acute porphyria. Although the typical clinical presentation is with abdominal pain, mental symptoms are also present in some cases. The case is presented of a 34-year-old male patient with AIP, who had been diagnosed with paranoid schizophrenia for 10 years. The atypicality of the psychotic symptoms and the concurrence, with neurological and autonomic signs during the last episode, suggested the diagnosis of porphyria. The episode was successfully treated with the administration of glucose, which enabled the antipsychotic treatment to be withdrawn. The diagnosis was later confirmed by genetic testing. AIP is an under-diagnosed condition due to the non-specificity of its clinical expression and the technical difficulties of the diagnosis. AIP can be easily mistaken for a psychiatric illness, with detrimental consequences. Mental health professionals should be aware of this, as well as about the difficulties involved in its diagnosis.