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Resumen de Revisión sistemática de la evidencia de existencia de marcadores genéticos en la respuesta al litio en pacientes con trastorno bipolar tipo i

Beatriz Mata Sáenz, Laura Nuevo Fernández, Leonor Asensio Aguerri, Erica López Lavela, Fernando García Lázaro, Irene Díaz Quero

  • español

    Introducción La optimización del abordaje terapéutico y preventivo del trastorno bipolar tipoi es esencial. En diversos estudios se ha observado una posible relación entre determinados factores genéticos y la respuesta de los pacientes al litio. Planteamos como objetivo realizar una revisión sistemática de la evidencia disponible sobre esta asociación.

    Material y métodos Se plantea una revisión según las recomendaciones PRISMA para revisiones sistemáticas. Se emplean las bases Pubmed, Scopus, Web of Science y PsycInfo.

    Resultados De los 396 artículos encontrados, finalmente se realiza la lectura crítica de 5 artículos. De los estudios analizados, 2 tienen calidad media y 3, baja, principalmente por la calidad deficiente de la metodología.

    Discusión Al igual que los resultados previamente incluidos en la introducción, se subraya el beneficio posible, de cara a una mejor planificación terapéutica, de identificar biomarcadores genéticos de la respuesta al litio.

    Conclusiones Las variantes rs17026651, GADL1 IVS8+48delG y rs17026688 y los pacientes portadores de una o más variantes de baja actividad del gen 5-HTT podrían ser biomarcadores útiles en la respuesta al tratamiento con litio en pacientes con trastorno bipolar tipoI, siendo precisa la realización de más estudios que permitan comprobar estos resultados y analizar más posibilidades genéticas relacionadas.

  • English

    Introduction The optimisation of the treatment and the prevention of bipolar disorder typeI is essential. Several studies have described a possible relationship between genetic factors and lithium responders. The aim of this study is to present a systematic review on the evidence of this relationship.

    Material and methods The review is based on PRISMA recommendations. The PubMed, Scopus, Web of Science and PsycInfo databases were used.

    Results A total of 396 articles were found, of which only 5 were critically read, 2 of medium quality and the rest of low quality (due to the methods).

    Discussion Like the studies included in the introduction, it can be shown that biomarkers of lithium response could lead to individualised treatment.

    Conclusions Variants rs17026651, GADL1 IVS8+48delG and rs17026688 and patients carrying 5-HTT polymorphisms associated with reduced transcriptional activity could be useful biomarkers of lithium response in patients with bipolar disorder typeI. Further studies are required in order to check these results and to analyse other genetic relationships.


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