Protocolos de estudio genético en las miocardiopatías familiares

• Autores: J.M. CastellanoVázquez, L. Monserrat
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 12, Nº. 43, 2017 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades cardiológicas (IX) Miocardiopatías), págs. 2596-2600
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Resumen Las enfermedades cardiovasculares heredadas representan un grupo heterogéneo de alteraciones que tiene como causa una variante genética con una expresión variable de la enfermedad y alta penetrancia, y se caracterizan por una presentación familiar. Incluyen miocardiopatías, canalopatías, aortopatías, así como hipertensión pulmonar familiar. Las miocardiopatías familiares son una de las primeras causas de muerte súbita. Además, la importante heterogeneidad en la expresión de la enfermedad asociada a estas enfermedades dificulta el manejo clínico de estas enfermedades. Dada la complejidad inherente al manejo de este grupo de patologías, las guías clínicas reiteran la importancia de contar con un equipo multidisciplinar (que incluya cardiólogos, genetistas, enfermeras) con el conocimiento, el entrenamiento y cierta infraestructura para la correcta evaluación de las familias, que se pueda llevar a cabo de forma eficaz y coste-eficiente para lograr el manejo óptimo del paciente y sus familiares.

  • English

    Abstract Inherited cardiovascular diseases represent a heterogeneous group of disorders caused by genetic variants, with variable disease expression and high penetrance, and are characterized by a familial presentation. The diseases include cardiomyopathies, channelopathies, aortopathies and familial pulmonary hypertension. Familial cardiomyopathies are one of the main causes of sudden death. The significant heterogeneity in the expression of the disease associated with these diseases hinders the clinical management of these diseases. Given the inherent complexity of managing this group of diseases, the clinical guidelines reiterate the importance of having a multidisciplinary team (which includes cardiologists, geneticists and nurses) with the knowledge, training and facilities for the proper assessment of families, which can be conducted effectively and cost efficiently to achieve optimal management of patients and their relatives.