Resumen de Hiperparatiroidismo neonatal: una rara afección de pronóstico infausto

Elisabet Iniesta Iniesta, Mercedes Valverde Pareja, María Ruiz Olivares, Encarnación Carmona Sánchez, I. Jerónimo Franco, R. Martínez de la Ossa y Martínez de Carvajal

• español

  El hiperparatiroidismo neonatal severo es una entidad grave y poco frecuente causada por la inactivación del receptor sensible al calcio. Las manifestaciones clínicas suelen ser precoces. Incluyen: dificultad respiratoria debido a la hipotonía y deformidades de la caja torácica, huesos con mineralización baja y múltiples fracturas.

  La tasa de mortalidad es elevada. La mayoría de los pacientes mueren durante el periodo neonatal.

  Se presenta el caso de un recién nacido que presenta signos clínicos y analíticos sospechosos de hiperparatiroidismo neonatal severo. Finalmente tras recuperación espontánea se realiza el diagnóstico de hiperparatiroidismo transitorio secundario a hipoparatiroidismo materno desconocido.

• English

  The severe neonatal hyperparathyroidism is a serious institution, and rare caused by the inactivation of receiver sensitive to calcium. The clinical manifestations are usually early. Include: difficulty breathing due to the hypotonia and deformities of the chest, bones with low mineralization, and multiple fractures.

  The mortality rate is high. Most patients die by during the neonatal period.

  We present the case of a newborn with clinical signs and analytical suspects of severe neonatal hyperparathyroidism.

  Finally after spontaneous recovery is performed the diagnosis of hyperparathyroidism secondary to transient hypoparathyroidism unknown maternal.