Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita

• E. López ^[1] ; C. Plans ^[1] ; R. Granell ^[1] ; A. Ruano ^[1]
  1. [1] Hospital Juan Ramón Jiménez

     Hospital Juan Ramón Jiménez

     Huelva, España

     
• Localización: Clínica e investigación en ginecología y obstetricia, ISSN 0210-573X, Vol. 44, Nº. 4, 2017, págs. 181-184
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nemaline myopathy and congenital arthrogryposis
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas.

  • English

    Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy.