Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal

• Cano del Águila, Beatriz ^[1] ; Ortiz Movilla, Roberto ^[1] ; Iglesias Escalera, Gema ^[1] ; Martínez Badás, Itziar ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Hospital Universitario Puerta de Hierro

     Madrid, España

     
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 19, Nº. 74 (Abril/Junio), 2017
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad. La importancia de su diagnóstico precoz, ya sea en el ámbito hospitalario o desde las consultas de Atención Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulación y fisioterapia por parte de los Servicios de Atención Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succión. Así mismo es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clínico de un recién nacido con hipotonía de presentación neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmó, mediante estudio genético, el diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi.