Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1

• Juan Pablo Trujillo-Quintero ^[2] ; José María Herrera-Noreña ^[1] ; Víctor X. Mosquera-Rodríguez ^[1] ; Xusto Fernández-Fernández ^[1] ; José Manuel Vázquez-Rodríguez ^[1] ; Roberto Barriales-Villa ^[1]
  1. [1] Instituto de Investigación Biomédica da Coruña

     Instituto de Investigación Biomédica da Coruña

     A Coruña, España

     
  2. [2] Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, España
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 70, Nº. 8, 2017, págs. 679-681
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
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