Síndrome de Kabuki: Reporte de caso y revisión de la literatura

• Rodrigo Dávila Díaz ^[1] ; David Eduardo Cervantes Barragán ^[2] ; Juana Inés Navarrete Martínez ^[2] ; Daniel Garza Arriaga ^[1] ; Paulo César González Martínez ^[1] ; Fernando Daniel Chávez Osorio ^[1]
  1. [1] Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Central Sur de Alta Especialidad PEMEX, Picacho, Ciudad de México, México
  2. [2] Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad PEMEX, Picacho, Ciudad de México, México
• Localización: Archivos de medicina, ISSN-e 1698-9465, Vol. 13, Nº. 3, 2017
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Kabuki syndrome: Case report and literature review
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• Resumen
  • español

    Introducción: El síndrome de Kabuki comprende una serie de anomalías tanto fenotípicas como orgánicas, siendo las más características los rasgos faciales, derivando de estas características el nombre por la similitud con el teatro japonés. La incidencia se ha incrementado gracias a la difusión de las características del síndrome, presentando en el presente trabajo el 4to caso reportado en México.

    Presentación de Caso: Se describe el caso de un paciente de 12 años de edad con el síndrome de Kabuki quien en su valoración multidisciplinaria es enviado al servicio de Cirugía Reconstructiva para remodelación auricular y por poliotia derecha. Se estudia además de forma integral para descartar anomalías asociadas.

    Discusión: Se ha demostrado que mutaciones en los genes MLL2 en el cromosoma 12 (12q13.12) y KDM6A en Xp11.3 son las responsables del síndrome de Kabuki, con un modo de herencia autosómico dominante y ligado al X respectivamente. Los pacientes con este síndrome presentan diferentes características clínicas de entre las cuáles los rasgos faciales son los más característicos y comunes, reportamos además la presencia de microtia y apéndices preauriculares coexistentes con el síndrome.

    Conclusión: El manejo del paciente con síndrome de Kabuki debe ser multidisciplinario. Diversas anomalías craneofaciales como la microtia y la poliotia pueden corresponder a esta entidad. La importancia de su conocimiento y difusión permite el diagnóstico y tratamiento óptimo para estos pacientes.

  • English

    Background: Kabuki syndrome comprises a series of both phenotypic and functional abnormalities, being the most characteristic the facial features, deriving from these the name similarity with the Japanese theater. The incidence has increased thanks to the spread of the characteristics of the syndrome, presenting in this paper the 4th case reported in Mexico.

    Clinical Case: We report the case of a 12 year-old male patient with physical characteristics of Kabuki syndrome. On the multidisciplinary assessment the patients was sent to the service of Reconstructive Surgery for malformation of the right auricle and the presence of poliotia. He was also studied to rule out associated anomalies.

    Discussion: It has been shown that alterations in the MLL2 gene on chromosome 12 (12q13.12) and KDM6A on Xp11.3 are responsible for Kabuki syndrome and preliminarily studies indicate an autosomal dominant condition.

    Patients with this syndrome have different clinics. Facial features are the most distinctive and common characteristics. We also report the presence of microtia and preauricular appendages coexisting with the syndrome.

    Conclusion: Management of patients with Kabuki syndrome should be multidisciplinary. Various craniofacial anomalies such as microtia and poliotia may correspond to this entity. The importance of its knowledge and diffusion allows the diagnosis and optimal treatment for these patients.