Resumen de Otologic and Audiologic Findings in Children with Fanconi Anemia

Ana Nóbrega Pinto, Miguel Bebiano Coutinho, Emília Costa, Raquel Fernandes, Teresa Soares, Cecília Almeida e Sousa

• English

  Introduction: There is a paucity of research on otologic and audiologic abnormalities in Fanconi Anemia (FA). Since these alterations are not entirely characterized the main aim of this study is to describe the otologic and audiologic alterations in children with FA referred to our pediatric hearing loss consultation as part of the clinical evaluation protocol established.

  Methods: The medical records of eleven patients were reviewed and patient demographics, clinical features associated with FA and otologic and audiologic findings were analyzed.

  Results: Eleven patients, aged between one month and eight years old at diagnosis, were analyzed. Seven out of the eleven cases had hearing loss. Typically it was an asymmetrical conductive hearing loss, primarily affecting the lower frequencies. Three patients presented with unilateral external ear anomalies. In two cases the hearing loss was progressive.

  Conclusions: The otologic and audiologic abnormalities in FA patients are not universal but were present in a considerable number of patients in our study. It is important for children with FA to be routinely submitted to an audiologic and otolaryngologist evaluation to promote early diagnosis and intervention.

• português

  Introdução: Verifica-se uma escassez de estudos no que diz respeito às alterações otológicas e audiológicas da Anemia de Fanconi (AF). Uma vez que estas alterações não estão inteiramente caracterizadas, o principal objetivo deste estudo é descrever as alterações otológicas e audiológicas em crianças com AF que foram referenciadas à nossa consulta de surdez infantil, como parte do protocolo de avaliação clínica estabelecida.

  Material e Métodos: Procedeu-se à revisão dos processos clínicos de onze doentes que cumpriram os critérios de inclusão. Foram recolhidos os dados demográficos do paciente, as características clínicas associadas a FA e foram analisados os achados otológicos e audiológicos.

  Resultados: Onze doentes, com idades entre um mês e oito anos de idade no momento do diagnóstico, foram analisados. Sete dos onze casos apresentaram hipoacusia. Na maioria tratava-se era uma hipoacusia de condução assimétrica, afetando principalmente as frequências mais baixas. Três doentes apresentavam malformações unilaterais do ouvido externo. Em dois casos, a hipoacusia foi progressiva.

  Conclusões: As alterações otológicas e audiológicas em doentes com AF não são universais, mas estavam presentes em um número considerável de doentes no nosso estudo. É importante que as crianças com AF sejam rotineiramente submetidos à avaliação audiológica e por um otorrinolaringologista de forma a promover o diagnóstico e intervenção precoces.