Estenose subglótica em adulto com síndrome de Ehlers Danlos – manifestação rara

• Sandra Augusto ^[1] ; Jorge Miguéis ^[1] ; Anita Cunha ^[1] ; Pedro Tomé ^[1]
  1. [1] Serviço de ORL do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
• Localización: Acta Otorrinolaringológica Gallega, ISSN-e 2340-3438, Nº. 9, 2016, págs. 135-139
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Subglottic stenosis in adults with Ehlers Danlos syndrome - rare manifestation
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  • português

    Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo e síntese do colagénio que apresenta vários padrões de transmissão genética e diferentes fenótipos, com uma gama bastante variável de apresentações clínicas.Apesar dos distúrbios do foro ORL não serem as manifestações clínicas mais comuns, os defeitos do colagénio podem afetar a laringe, provocando sintomas como disfonia, disfagia e parestesias faríngeas.Caso Clínico: doente do sexo feminino, 43 anos de idade, com antecedentes de SED, seguida no nosso serviço por disfonia associada a episódios de dispneia. Ao exame objetivo, nomeadamente à videolaringoscopia apresenta estenose subglótica, tendo sido submetida a dilatações subsequentes e aplicação de mitomicina C. Mantém-se estável mas com vigilância e controlo regular.Conclusão:

    a SED é uma entidade cuja prevalência é muito variável e isto deve-se à maior ou menor suspeita diagnóstica, sendo fundamental identificar os sintomas associados aos vários subtipos da doença, de modo a excluir quadros mais graves, como é exemplo a estenose laríngea descrita. Após uma revisão da literatura sobre este tema, não parece haver relatos de casos semelhantes ao descrito, o que vem reforçar a importância de discutir este tema, já que é uma situação clínica rara e grave.

  • português

    Introduction: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a genetic disorder of connective tissue and collagen synthesis that displays various patterns of genetic transmission and different phenotypes, with a highly variable range of clinical presentations. Despite ORL disorders are not the most common clinical manifestations, collagen defects can affect the larynx, causing symptoms such as dysphonia, dysphagia and pharyngeal paresthesias. Case Report: female patient, 43 years old, with a history of EDS, observed in our service by dysphonia with episodes of dyspnea. At the physical examination, including the videolaryngoscopy, she has a severe subglottic stenosis, and was submitted to subsequent laryngeal dilatation and application of mitomycin C. It remains stable but with vigilance and regular control. Conclusion: The EDS is an entity whose prevalence is highly variable and the diagnostic suspicion is essential to identify the symptoms associated with various subtypes of the disease, to exclude severe cases, as exemplified by the laryngeal stenosis described. After a review of the literature, we do not see reports of cases similar to that described, which reinforces the importance of discussing this issue, since it is a rare and severe clinical situation.