Melorreostosis, una enfermedad a recordar en la consulta de reumatología

• Autores: Isabel Fontanella Roig, Eulàlia Rimblas Cabrera, Xavier Surís Armangué
• Localización: Seminarios de la Fundación Española de Reumatología, ISSN-e 1577-3566, Vol. 7, Nº. 2, 2006, págs. 91-95
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La melorreostosis es un raro trastorno óseo que suele manifestarse después de la primera infancia; en un 40-50% de los casos se hace evidente alrededor de los 20 años. Suele progresar más rápidamente en la infancia. Afecta por igual a mujeres y varones. Se trata de una enfermedad de causa desconocida que no depende de factores hereditarios.

    Se han descrito asociaciones con esclerodermia lineal, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, hemangiomas y otras lesions vasculares.

    Los síntomas varían considerablemente; podemos encontrar desde pacientes asintomáticos a otros con graves deformidades y limitaciones. Las principales manifestaciones clíni-cas son: artritis intermitente, dolor, limitación de la movilidad y aumento del diámetro y la angulación de las extremidades afectadas. Normalmente afecta a una sola extremidad, que suele ser inferior, aunque puede localizarse en cualquier hueso del esqueleto y afectar a más de uno simultáneamente. Es frecuente la afección de los tejidos blandos adyacentes.

    La imagen radiológica es muy característica y semeja cera fundida deslizándose por la cara lateral de una vela. Esto nos permite realizar el diagnóstico con seguridad con una radiografía simple en la mayoría de los casos. El tratamiento es principalmente sintomático. Ocasionalmente se debe recurrir a la cirugía.

  • English

    Melorheostosis is a rare bone disorder that generally becomes apparent after early childhood; in 40-50% of cases by the age of 20 years. The disease affects men and women equally. Progression of melorheostosis is often rapid in childhood, faster than in adulthood. The aetiology is still unknown and no hereditary features have been established.

    Associations between melorheostosis and lineal scleroderma, neurofibromatosis, tuberous sclerosis, hemangiomas and other vascular lesions have been described.

    The symptoms vary considerably; while some patients are asymptomatic others present severe deformities and limitations. The most common manifestations are: intermittent swelling of joints, pain, limitation of motion and increased extremity circumference and angulation. It usually affects one extremity, more frequently the lower although it may also be found in any bone of the skeleton and in more than one bone at the same time. Peripheral soft tissue can be affected.

    The radiographic appearance of melorheostosis is highly characteristic simulating melted wax flowing down one side of a lit candle. In most cases the diagnosis can be readily made based on conventional radiographic findings. Treatment may include conservative methods and occasionally surgical modality.