Resumen de Afalia: diagnóstico inesperado en un recién nacido con retraso de crecimiento intrauterino
I. Tofé Valera, Juana María Guzmán Cabañas, L. Roldán Molleja, María Dolores Ruiz González, C. Lasso Betancor
- español
La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.
- English
Aphallia is a really uncommon anomaly occurring in 1 per 30 million births. At this time, less than 100 cases have been reported worldwide. Herein, we describe a case of aphallia associated with congenital heart disease in a fetus with intrauterine growth retardation. No other congenital anomalies were detected. Karyotype was 46XY. Gender assignment has been to male.
