Talla baja relacionada con alteraciones en la expresión del gen SHOX
- Autores: Francisco Javier Núñez Rodríguez, M. García Barcina, C. Fernández Ramos
- Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 110, 2010, págs. 38-42
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Altuera txikia SHOX genearen adierazpenaren alterazioekin lotuta
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Resumen
El crecimiento es un marcador sensible del estado de salud de los niños, siendo su alteración un elemento de preocupación para el niño y los padres y una frecuente causa de consulta.
La evaluación de un crecimiento inadecuado requiere una correcta valoración antropométrica, además del empleo en ocasiones de distintas técnicas que permitan determinar su causa. A pesar de todo ello, a veces no es posible determinar su etiología quedando englobado entonces, en el concepto de talla baja idiopática.
Con el descubrimiento del gen SHOX y sus alteraciones, se ha podido aclarar la etiología de algunas entidades previamente filiadas de idiopáticas.
En este trabajo, presentamos un caso clínico de un niño con una alteración no descrita a nivel de la región PAR 1, en la zona reguladora del gen SHOX, así como una revisión actualizada de la implicación del gen SHOX en la talla baja y de las actuales opciones terapéuticas.
