Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión

• Autores: Mónica López Campos, Delia Royo Pérez, Claudia Orden Rueda, A. Tello Martín, María José Alcaine Villarroya, Nuria Clavero Montañés, Zenaida Galve Pradel, M. Bassecourt Serra, Víctor Rebage Moisés
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 71, Nº. 2, 2013, págs. 25-27
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Tetrasomy X (48,XXXX): report of new a case and review
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• Resumen
  • español

    La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

  • English

    Tetrasomy X is a rare chromosomal aberration caused by the presence of 4 X chromosomes because a defect in meiosis. It was described in 1961, around 50 cases in the literature have been reported. The case treats about a child with the pregnant was by IVF with an ovule donation. She came to our clinic for prenatal ventriculomegaly detected, in the explorationa particular face motivated the genetic study, that confirmed presence of 4 X chromosomes instead of 2 (48, XXXX).