Síndrome de COFFIN-SIRIS : presentació de tres casos i revisió de la literatura

• J.M. Bosch Banyeras ^[1] ; J. Carol ^[1] ; M. Martín ^[1] ; S. Salcedo ^[1] ; X. Lucaya ^[1]
  1. [1] Hospital Infantil de la Seguretat Social. Barcelona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 39, Nº. 1, 1979, págs. 19-25
• Idioma: catalán
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • català

    Es presenta un nou cas de síndrome de Coffin-Siris que s'afegeix als altres dos recollits pels autors. Es comenta la raresa d'aquesta anomalia i es fa un estudi comparatiu amb els altres sis casos publicats a la literatura mundial, amb especial esment de la semblança d'aquests nens amb altres afectats per entitats similars, i es suggereix la possibilitat que algunes d'aquestes anomalies puguin ésser considerades com un sol síndrome

  • English

    The authors describe a new case of Coffin-Siris syndrome adding her to two cases that they published before. A commentary is made upon the five cases so far published, to their knowledge. The similarity between this syndrome and other entities is mentioned and suggest the possibility of them all constituing a single anomaly.