Resumen de Resonancia magnética fetal en la esclerosis tuberosa

Daniel Martín Fernández-Mayoralas, Manuel Recio Rodríguez, Alberto Fernández Jaén, Mar Jiménez de la Peña, J. Marrero Brito, Nuria Muñoz Jareño

• español

  La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

  Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

• English

  Tuberous sclerosis is a multisystemic syndrome that affects diverse organs like brain, skin, kidneys, eyes and heart. We expose three clinical cases of tuberous sclerosis diagnosed prenatally after the incidental discovery of at less one cardiac rhabdomyoma in the routine ultrasound examination and cerebral lesions found later on by fetal magnetic resonance imaging. This technique has great impact on diagnosis, prognosis and genetic counseling of tuberous sclerosis. We analyze three women whose pregnancy had been initially uncomplicated. In their routine ultrasound examination one or more cardiac rhabdomyoma are detected. Magnetic fetal resonance is carried out and they show subependymal nodules establishing the clinical diagnosis of tuberous sclerosis. Two of the three fetal ultrasound examination didn't show brain subependymal nodules (neither another feature of tuberous sclerosis in the nervous central system) one week before the realization of the fetal magnetic resonance imaging.

  Pregnant women with a fetus likely affected with a disease are frequently referred for diagnosis, prognosis and genetic counseling by obstetrics and gynecology specialists to the pediatricians. For that reason, is important to give to know that the presence of only one cardiac rhabdomyoma should continue of the recommendation of the realization of a magnetic fetal resonance, since fetal ultrasound examination is less accurate in the detection of the cerebral anomalies that can be associated with this finding.