Patologia congènita de la mèdul·la
- Autores: F. Corominas Beret
- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 40, Nº. 1, 1980, págs. 459-475
- Idioma: catalán
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Resumen
- français
Les amyotrophies exceptees, nous pouvons resumer la pathologie congénitale médulaire de la façon suivante:
Malformations médullaires intrinseques:
a) Diastématomyélie et diplomyélie avec duplication plus ou moins parfaite de la moelle dans un endroit determiné de son cours.
b) Hydromyélie et syringomyelie avec formation de cavites à developpement progressif dans certains cas.
c) Persistance du "filum terminale" avec ancrage médullaire et ArnoldChiari consécutif.
e) Myélodisplasie ou défauts structuraux locaux sans modification morphologique extérieure.
f) Disraphisme, antérieur ou postérieur, avec ouverture de l'anneau vertebral et saillie d'un paquet herniaire contenant du meninge et 1.cr. (méningocele) recouvert de peau, ou bien une portion de moelle plus ou moins pathologique (myélocèce et myelomeningocéle) qui reste sans protection cutanée, avec le danger d'infection qui en decoule. Ouelquefois, la moelle contient une cavité pleine de 1.c.r.
(myélo-cysto-meningocéle).
2. Malformations de structures voisines avec répercussion neurologique, a) Fusion de diverses vertébres cervicales (Kuppel-Feil).
b) Occipitalisation de l'atlas.
c) Luxation atlaido-axioidale.
d) Impression basilaire (ou ascension du foramen magnum dans le eráne).
Etirements, compressions, déplacements, sont les mécanismes de l'affectation médullaire avec une expression clinique généralement tardive et progressive.
3. Lésions traumatiques.
Au moment de dystocies (en perticulier accouchement podalique). II peut aussi y avoir une hémorragie intra-médullaire due à la dystoice (pos-.
sible présence antérieure d'un angiome).
4 . Procéssus expansis.
Kystes dermoides et lipomes, qui tres souvent accompagnent des mal- formations mèdullaires ou osseuses.
5. Altérations vasculaires (Thromboses, hémorragies).
En plus de la problématique de l'accouchement que nous venons de citer. Ce sont des angiomes et des hémangioblastomes.
Possibilité d'une expression clinique paroxistique, souvent répétitive.
Les signes clíniques peuvent étre inexistents ou bien apparaitre au bout de quelques années. Dans les cas extremes d'une malformation medullaire majeure (myéloméningocele), la clinique est déja congénitale. Elle comprend une paraplégie flaccide avec des altérations trophiques, sphinctériénnes en particulier. Entre ce tableau très grave et les petites alterations de la marche ou une simple énurésie, il y a toute sorte de possibilités.
L'expérience nous permet de faire les conclusions suivantes 1) La clinique pout étre très tardive et méme inexistante.
2) L'existance d'anomalies cutannées locales ont une valeur de pré- somption.
3) Diverses malformations de tous les types et de tous les niveaux peuvent s'associer.
4) L'association de processus tumorals et vasculaires est fréquente.
5) Une symptomatologie progressive nous fera penser à. une malformation osseuse ou à un processus tumoral avec répercution médullaire.
6) Une clinique d'apparition soudaine, qui récidive dans certains cas, nous fera penser à un procéssus vasculaire ou a une malformation cervicocranéenne decompensee.
L'attitude exploratoire pout se résumer ainsi:
1) L'exploration doit étre complète, morphologique et neurologique, elle ne doit pas se limiter a la localisation présumée de la lésion.
2) Il faudra toujours faire une exploration radiologique simple de tout le rachis et du cráne dans diverses positions. Si cela est nécessaire, il faudra la faire avec des moyens de contraste (opacifiants, radioisothopes) pour metre en évidence les stops, les néo-formations, les malformations intra-cranéennes.
La TAC a une valeur diagnostique extraordinaire. L'artériographie se fera si l'on soupçonne une altération vasculaire.
3) L'EMG est une exploration d'appoint, sa valeur diagnostique est secondaire.
La thérapeutique sera chirurgicale, avec essai de réparation (malformations) ou d'extirpation (tumeurs). Les séquelles sont susceptibles d'un traitement physiothérapeutico-orthopédique en général déplaisant. Les sequelles sphincteriennes constituent un veritable défi et demandent des explorations urologiques et EMG à fond avant l'abordage chirurgical.
- català
A part de les amioträfies, la patologia congènita medul.lar es resumeix en, els següents apartats:
1. Malformacions intrínseques medul.lars:
a) Diastematomielia i diplomièlia, amb duplicació més o menys perfecta de la medul.la en un determinat trajecte.
b) Hidromièlia i siringomièlia, amb formació de cavitats de vegades de curs progressiu.
c) Persistencia del filum terminale amb ancoratge medul.lar i subsegüent Arnold-Chiari.
d) Mielodispläsia o defectes estructurals locals sense modificació morfològica externa.
i e) Disrafisme, anterior o posterior, amb obertura de l'anell vertebral i sortida d'un paquet herniani contenint meninge i 1.c.r.
(meningocele) coberts de pell, o be una porció de mèdul.la més o menys patológica (mielocele o mielomeningocele) que queda sense protecció cutània i amb perill d'infecció. De vegades la mèclul.la conté una cavitat plena de 1.c.r. (mielocistomeningocele).
2. Malformacions d'estructures veïnes amb repercussió neurológica:
a) Fusió de diverses vèrtebres cervicals (Klippel-Feil).
b) Occipitalització de l'atlas.
c) Luxació atloido-axoidea.
cl) Impressió basilar (o ascens 'del foramen magnum dins del crani).
Els estiraments, les compressions i els desplaçaments són els mecanismes de l'afectació medul.lar amb una clínica generalment tardana i progressiva.
3. Lesions traumàtiques:
En el curs de distócies (especialment de part podälic). Pot tenir lloc també una hemorràgia intramedul.lar per la distócia (possible presencia anterior d'un angioma).
4. Processos expansius:
Quistos dermoides i lipomes, moltes vegades acompanyant malformacions medul.lars o òssies.
5. Alteracions vasculars (trombosi, hemorràgia).
A part de la problemàtica de part que ja hem esmentat, podem considerar els angiomes i els hemangioblastomes. Hi ha la possibilitat d'una clínica paroxística, de vegades repetitiva.
En tot cas, la clínica pot ser inexistent o aparèixer al cap d'anys. En el cas extrem d'una malformació medul.lar major (mielomeningocele), la clínica ja és congénita i consta de paraplegia fláccida, amb alteracions trófiques i especialment esfinterianes. Entre aquest quadre molt greu i les petites alteracions de la marxa o una simple enurcsi hi ha tot un munt d possibilitats de tota mena.
L'experiència autoritza a escriure les conclusions següents:
1. La clínica pot ser tardana i fins inexistent.
2. L'existència d'anomalies cutànies locals té valor de presumpció.
3. Poden associar-se diverses malformacions de tot tipus i de tots nivells.
4. És freqüent l'associació de processos tumorals o vasculars.
5. Una simptomatologia progressiva farà pensar en una malformació òssia o un procés tumoral, amb repercussió medul.lar.
6. Una clínica d'aparició sobtada, de vegades recidivant, farà pensar en un procés vascular o en una malformació cervico-cranial descompensada.
Podem resumir així l'actitud exploratória:
1. L'exploració ha de ser completa, morfológica i neurológica i no limitada a la presumpta localització de la lesió.
2. Es farà sempre una exploració radiológica simple de tot el raquis i el crani en diverses procions. Si cal es farà amb mitjans de contrast (aire, oPacificants, radioisótops) per evidenciar stops, neoformacions, malformacions intracranianes. La TAC té un valor diagnòstic extraordinari. Es farà l'arteriografia si sospitem una alteració vascular.
3. L'EMG és una exploració de suport, de valor diagnòstic secundari.
La terapèutica serà quirúrgica, amb intent reparador (malformacions) O extirpador (tumors). Les seqüeles són susceptibles de tractament fisioteräpico-ortopédic, generalment poc agraït. Les seqüeles esfinterianes constitueixen un veritable cavall de batalla i obliguen a exploracions urológiques EMG acurades abans d'un abordatge quirúrgic.
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