Disostosis cleidocraneal: entidad poco conocida con expresividad variable

• Autores: S. Galbis Soto, Maria Pilar Bahíllo Curieses, M.C. Mombiedro Arizmendi, S. Rellán Rodríguez, V. Matías, María José Martínez Sopena
• Localización: Acta pediátrica española, ISSN 0001-6640, Vol. 74, Nº. 7, 2016, págs. 167-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cleidocranial dysostosis: little known and variable expressivity
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Introducción: La disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, con herencia autosómica dominante, que afecta especialmente a las clavículas. Está causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2.

    Objetivo: Descripción de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clínica.

    Métodos: Se describe el estudio clínico y radiográfico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal.

    Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las clavículas se presentó en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusión de la sínfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vértebras cervicales, torácicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo.

    Conclusiones: El diagnóstico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante un análisis genético. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados.

  • English

    Introduction: Cleidocraneal dysostosis is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia in which the clavicles are typically affected. Mutations of the CBFA1/RUNX2 genes cause this disease.

    Objective: Report of two familial cases of cleidocranial dysostosis with different clinical expressivity.

    Methods: A clinical and radiographic study of two individuals with cleidocranial dysostosis in the same family is described.

    Results: Aplasia or hypoplasia of the clavicles was present in both patients, who also showed lack of fusion of the symphysis pubis and the posterior arches of different cervical, thoracic and lumbar vertebrae. Both individuals presented dysmorphic facial features including broad forehead, hypertelorism and strabismus.

    Conclusions: The diagnosis of cleidocranial dysostosis was based on clinical and radiographic findings and can be confirmed by genetic analysis. It is important to study the whole family to search for more affected individuals.