Autismo: importancia de la dismorfología en la identificación de entidades médicas asociadas

• Autores: V.L. Ruggieri, Claudia Arberas
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 64, Nº Extra 1, 2017 (Ejemplar dedicado a: XIX Congreso Internacional de Actualización en Trastornos del Neurodesarrollo), págs. 26-31
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por déficits en la comunicación e interacción social asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Considerados trastornos del neurodesarrollo, presentan una base neurobiológica reconocida. Las causas genéticas, las anomalías cromosómicas o los defectos génicos son las etiologías más frecuentemente reconocidas, seguidas por factores tóxicos y ambientales (epigenéticos).

    Desarrollo. Las dismorfias son alteraciones congénitas de la forma de una parte de un ser vivo, producidas durante su desarrollo, y su reconocimiento es esencial en la delineación de un síndrome o una entidad específica. En el caso de los TEA permiten diferenciar las formas primarias o idiopáticas de las secundarias o sindrómicas. En este trabajo describimos los aspectos dismorfológicos vinculados a los TEA que permitirán definir una presunción diagnóstica y orientar los estudios complementarios de acuerdo con ellos.

    Conclusiones. La identificación de estas entidades médicas específicas, asociadas a los TEA, es fundamental, ya que permite inferir la posible evolución, prevenir eventuales complicaciones y otorgar un asesoramiento genético adecuado.