Resumen de Síndrome de Wardenburg.: A propósito de un caso.
J.L. Alonso Pizarro, M. Boronat, Fernando Alonso Moraga Llop, Enric Sarret, J.M. Torres Esteban, Ricardo Closa Monasterolo
- español
Se presenta un síndrome de Waardenburg puro con pseudohipertelorismo, mechón de pelo blanco, iris azul porcelana, raíz nasal aplanada, manchas acrómicas, y sordera de percepción, bilateral y severa, comentándose estas distintas manifestaciones clínicas, así como aspecto de la frecuencia de presentación, genética, variaciones del síndrome, diagnóstico diferencial y tratamiento.
- català
Es presenta un cas de síndrome de Waardenburg pur amb pseudohipertelorisme,ble de cabells blancs, iris blau porcellana, arrel nasal aplanada, taques acrómiques i sordesa de percepció important i bilateral. Horn comenta aquestes distintes manifestacions clíniques i aspectes tals corn freqüència de presentació, variants, genética, diagnòstic diferencial i traetarnent.
- English
A patient with classical Waardenburg syndrome is described. Pseudohyperthelorism, white hair tuf t, blue iris, acromic patches and severe bilateral perception deafness were all present. Remarks are made on frequency, genetics, variants differential diagnosis and treatment.
