Luxacions múltiples i dismòrfia facial. ¿Síndrome de Larsen?

• F. Pérez Álvarez ^[1] ; S. Martínez Santana ^[1] ; A. Puigdevall Dalmau ^[1] ; V. Gómez Portabella ^[1]
  1. [1] Hospital de la S.S. «Alvarez de Castro». Girona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 43, Nº. 3, 1983, págs. 233-239
• Idioma: catalán
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • English

    A case related to Larsen's syndrome in a female newborn is reported. The patient had six of seven findings described as most common: congenital dislocation of the knees and hips, club foot, distinctive facies, hypoplasia of the nails, and cleft palate. The facies is different from that described in this syndrome as typical. This report is issued to divulge knowledge of this infrequent entity taking into account the minimal criteria to diagnose it. Thoughts about distinctive facies are expressed and this point is emphasized. Relations between Larse'n syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, type VII, are shown.

  • català

    El presenta un cas afí a la síndrome de Larsen diagnosticat al primer dia de vida. La pacient reunia sis dels set signes mes freqüentment descrits en l'esmentada síndrome: luxació de genolls, peu sancallös, dismärfia facial, luxació de malucs, ungles hipopläsiques i enfonsament palatí anterior.

    La dismärfia facial difereix de la descrita com a típica. Amb aquesta aportació es contribueix a la divulgació d'aquesta rara síndrome, sotmetent a consideració els criteris mínims per al diagnòstic amb èmfasi especial a les característiques de la facies. Es discuteix la relació entre la síndrome de Larsen i l'Ehlers-Danlos tipus VII.