Iniciación al diagnóstico genético: una aproximación a la medicina molecular

• Autores: José Carlos Díez Ballesteros, Ángel Herráez Sánchez
• Localización: RIECS: Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud, ISSN-e 2530-2787, Vol. 2, Nº. 1, 2017, págs. 22-27
• Idioma: español
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• Resumen
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    Las pruebas analíticas sobre el material genético son esenciales para el diagnóstico de algunas enfermedades, así como para valorar la propensión a otras o su pronóstico y para la elección de fármacos en función de su eficacia prevista para un individuo (farmacogenética). La posibilidad de incluir este tipo de pruebas en el programa formativo de los estudiantes es habitualmente limitada. Para suplir esta carencia, se presenta en este artículo un laboratorio virtual donde es posible realizar experimentos de análisis del genoma centrados en el estudio de regiones polimórficas. Entre sus aplicaciones se incluyen pruebas de identidad y de diagnóstico genético. Las técnicas disponibles en este laboratorio son la fragmentación del DNA con enzimas de restricción (ensayos de polimorfismo RFLP), la amplificación mediante PCR y la separación electroforética en gel de los fragmentos de DNA. Esta herramienta informática, accesible de forma gratuita a través de internet, permite la inclusión de prácticas virtuales en el currículo dirigidas a introducir a los alumnos en el conocimiento, esencial para su futuro profesional, de algunos de los métodos modernos de análisis del genoma, con aplicaciones tanto diagnósticas como en otros ámbitos profesionales (pruebas de identidad, análisis de alimentos...)

  • English

    Analytical tests on genetic material are essential for diagnosis of several diseases, as well as for estimation of propensity to others or their prognosis, and additionally for choosing drugs depending on their expected efficiency for a particular individual (pharmacogenetics). Chances to include this kind of tests in the training program of students are usually limited. In order to make up for this, in this article we present a virtual laboratory that allows to perform genome analysis experiments, focused on polymorphic regions. Its applications include identity tests and genetic diagnoses. The techniques available in this laboratory are DNA fragmentation using restriction enzymes (RFLP assays), PCR amplification and gel electrophoresis separation of DNA fragments. This utility, accessible at no cost through the internet, allows to include virtual practicals in the syllabus, addressed at introducing students in the knowledge, essential for their professional career, of some of the modern methods of genome analysis, with applications both diagnostic and in other professional fields (identity testing, food analysis, etc.)