Resumen de Cornelia de Lange syndrome: a case report
Joaquím Grau Carbó, Julián López Jiménez, María José Giménez Prats, Meritxell Sánchez Molins
- español
El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome genético que afecta entre 1/10.000 y 1/60.000 neonatos, y cuyas bases genéticas todavía no están claras. Sus características clínicas principales son el retraso en el crecimiento y en el desarrollo, hirsutismo, anomalías estructurales en miembros y unas características faciales distintivas. Los problemas dentales son frecuentes e incluyen: Paladar ojival, micrognátia, malposición dental, retraso en la erupción, microdoncia, enfermedad periodontal y erosión dental producida por el reflujo gástrico. Se describe el caso de una paciente de 29 años de edad afecta por el síndrome en cuestión, que presenta las principales características clínicas. El estado general de la paciente es aceptable, sin alteraciones cardíacas ni respiratorias. La exploración intraoral muestra policaries, enfermedad peridontal, pesistencia de dientes temporales y cordales ectópicos. Después de realizar las pruebas preoperatorios necesarias, se realiza el tratamiento odontológico completo bajo anestesia general, debido a la nula colaboración de la paciente.
- English
Cornelia de Lange is a genetic syndrome which affects between 1/10.000 and 1/60.000 neonates, but its genetic bases are still not clear. Its principal clinical characteristics are the delay in growth and development, hirsute, structural anomalies in the limbs and distinctive facial characteristic. Dental problems are frequent and include: ogival palate, micrognathia, dental malalignment, delayed teething, microdontic teeth, periodontal disease and dental erosion produced by gastric reflux. Discussed is the case of a 29 year old patient affected by the syndrome in question, which presents the principal clinical characteristics. The patient’s general state of health is acceptable, without cardiac or respiratory alterations. The intraoral exploration shows policaries, periodontal disease, persistence of the temporal teeth and ectopic molars. After completing the necessary pre-operatory preparations, the entire odontological treatment was carried out under general aesthesia, due to the patient’s total lack of collaboration.
