Acidúries orgàniques
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J. Campistol [1] ; A. Ribes [2]
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[1] Hospital ftifantil Sant Joan de Deu
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[2] Institut de Bioquímica Cínica
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- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 45, Nº. 2, 1985, págs. 113-131
- Idioma: catalán
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Resumen
- español
Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo intermediario, debidos a un defecto metabólico especifico, que dan lugar a una excreción anómala de ácidos carbovilicos.
La mayor parte de esta enfermedades se ponen de manifiesto en las primeras semanas de vida con síntomas poco específicos pero progresivos si no se actúa con prontitud. Desde el punto de vista bioquímico es/recuente el hallazgo de acidosis metabólica, hipoglucemia, cetosis e hiperamon ieth ia.
El tratamiento aplicado en Mes iniciales puede ser eficaz, por ello/rente a un paciente con síntomas clínico-biológicos sospechosos se requiere la rápida determinación de los ácidos orgánicos en orina para confirmar el diagnóstico.
- català
Les acidúries orgäniques són errors congènits del metabolisme intermediad, deguts a un defecte metabòlic específic, que donen Iloc a una excreció anòmala d'àcids carboxilics.
La major part d'aquestes malalties es posen de manifest a les primeres setmanes de vida amb símptomes poc específics però progressius si no s'actua amb promptitud. Des del punt de vista bioquímic és freqüent de trobar acidosi metabòlica, hipoglucemia, cetosi i hiperamonièmia.
El tractament aplicat en fases inicials por ésser eficaç; per això, davant d'un pacient amb símptomes sospitosos, es requereix la rápida determinació del àcids orgànics a l'orina per confirmar el diagnòstic.
- English
Organic acidurias are congenital errors of the intermediary metabolism caused by a specific metabolic defect which gives rise to an anomalous excretion of carboxylic acids.
The majority of these diseases appear in the first weeks of life with few specific but progressive symptoms if prompt action is not taken. From a biochemical point of vicw the findings of metabolic acidosis, hypoglucemia, cetosis and hyperammoniemia are frequent.
As the treatment applied in the initial phases may be efficient, a patient with suspicious clinical and biological symptoms requires immediate determination of the organic acids in the urine to confirm the diagnosis.
- español
