Diagnóstico prenatal de otocefalia. Importancia de la ecografía de primer trimestre en el diagnóstico de las dismorfias faciales

• Cristina Pérez Hernández ^[1] ; Silvia Pina Pérez ^[1] ; Laura Serra Azuara ^[1] ; Francisco Mellado Navarro ^[1] ; Manuel Corona Martínez ^[1]
  1. [1] Departamento de Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitari Parc Taulí. Sabadell, Barcelona.España
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 59, Nº. 5, 2016, págs. 314-318
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prenatal diagnosis of otocephaly. Importance of first trimester ultrasound in the diagnosis of facial dysmorphia
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    La otocefalia es una malformación congénita rara y en la mayoría de casos letal, caracterizada por la presencia de agnatia, microstomia, aglosia y melotia. La mayoría de los casos reportados en la literatura corresponden a diagnósticos prenatales tardíos.

    Reportamos a continuación un caso de otocefalia diagnosticado en la exploración ecográfica de primer trimestre.

    La ecografía es la herramienta diagnóstica de elección desde el primer trimestre de la gestación, permitiendo un diagnóstico precoz de las malformaciones craneo-faciales y un mejor manejo prenatal.

  • English

    Otocephaly is a rare congenital facial dysmorphia with a poor prognosis, characterised by the presence of agnathia, microstomia, aglossia and melotia.

    Most of the cases reported until now are second and especially late third trimester diagnosis.

    We report a case of prenatal detection of otocephaly at the first trimester ultrasound scan: the case was diagnosed at 13 weeks’ gestation and confirmed at autopsy.

    Currently, first-trimester ultrasound allowed the detection of this and other malformations, obtaining an early suspected diagnosis and enabling to perform invasive diagnostic tests to obtain information necessary to convey to the patient.