Consejo genético en cáncer de ovario

• Autores: N. Vidal Cassinello, Pedro Pérez Segura
• Localización: Revisiones en cáncer, ISSN 0213-8573, Vol. 30, Nº. 5, 2016 (Ejemplar dedicado a: Cáncer de ovario (I)), págs. 223-231
• Idioma: español
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• Resumen
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    Entre un 11% y un 15% de los cánceres de ovario son de origen hereditario, la mayoría (el 40%) por mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes implicados. Muchos autores recomiendan realizar análisis de mutación de BRCA en línea germinal a toda paciente con cáncer de ovario de estirpe epitelial. En las pacientes portadoras de mutación la única maniobra que ha demostrado disminuir el riesgo de cáncer de ovario (en torno a un 80%) es la salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica. Las pacientes con cáncer de ovario secundario a alteraciones en el mecanismo de reparación por recombinación homóloga presentan un mejor pronóstico, en gran parte debido a la mayor sensibilidad a los agentes que dañan el ADN (sobre todo a los platinos) y a la letalidad selectiva de los inhibidores de la PARP. En esta revisión se aborda el cáncer de ovario hereditario, su incidencia y diagnóstico, y sus implicaciones en la prevención, el tratamiento y el pronóstico del cáncer de ovario.

  • English

    Between 11% and 15% of ovarian cancers are associated with inherited predisposition, mainly related to germline mutations in BRCA 1 and 2, although there are other genes involved. Many authors recommend BRCA genetic testing in every patient with epithelial ovarian cancer. Bilateral salpingo-oophorectomy is the only procedure that has proven to reduce the risk of ovarian cancer (by approximately 80%).

    Patients with ovarian cancer who have alterations in the homologous recombination repair mechanism have a better prognosis, partly due to increased chemosensitivity to DNA damaging agents (specially platinum) and to the synthetic lethality produced by PARP inhibitors. This review summarizes the incidence and diagnostic strategies of hereditary ovarian cancer, as well as its implications in prevention, treatment and prognosis of ovarian cancer.