Sindrome Campomiélica en dues germanes

• A. Llorens ^[1] ; J. Martí ^[1] ; M. Fontaiña ^[1] ; J.C. Carreño ^[1] ; C. Admella ^[1] ; S. Salcedo ^[1] ; G. Peguero ^[1]
  1. [1] Hospital Infantil « Vall d'Hebron». Barcelona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 47, Nº. 4, 1987, págs. 309-314
• Idioma: catalán
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Se presentan los casos de dos hermanas, hijas de una misma pareja joven y sana, correspones a embarazas sucesivos, afectas de síndrome campotniólico. Se comentan los hallazgos o-radiológicos, la anatomía patológica y se discute la posible etiología genótica en base a la herencia autosómica recesiva.

  • català

    Es presenten els casos de dues germanes, filies d'una mateixa parella jove i sana, corresponents a embarassos successius, afectades de síndrome campomiélica. Es comenten les troballes clínico radiológiques, l'anatomia patalOgica, i es discuteix la possible etiologia genètica en base a una herencia autosòmica recessiva.

  • English

    We present the case oí two sisters, daughters oía healthy young couple, corresponding to suceessi ve pregnacies, with campoyelic syndrome. Clinical and radiological findings and pathology are comtnented on and the possible genetic etiology based on recessive autosomic inheritaney is discussed.