Resumen de Incontinència pigmenti associada a leucomalácia periventricular

J. de la Flor Bru, J. Carnicer de la Pardina, Joan Badia Barnusell, A. de la Maza, Josep Artigas Pallarés, M. Rey Ruhi

• español

  Se presenta un caso de Incontinencia Pigmenti, confirmado mediante biopsia cutánea efectuada a los tres meses de edad. Las manifestaciones cutáneas propias de/primer estadio o ßse vesiculosa de la enfermedad, estaban presentes los primeros días de vida. Las manifestaciones neurológicas consistentes en un cuadro hemiconvulsivo prolongado, aparecieron a los tres días de vida. Mediante Ecografia y TAC' craneal se detectó la presencia de leucomalacia periventricular, lesión no comunicada previamente en asociación con Incontinencia Pigmenti. La paciente ha evolucionado con signos evidentes de dishmción neurológica. Se comentan los principales aspectos de esta infrecuente entidad clínica y se efectúan algunas consideraciones patogenicas sobre el origen de las lesiones cerebrales observadas en nuestra paciente.

• English

  A clinical case of a 3 month old female infant with Incontinentia Pigmenti is reported. The di agnosis was confirmed by cutaneous biopsy. Characteristic cutaneous lesions of the vesicubous of the disease were present during the first days of bife. On the third day of life the patient P resented focal seizures. Craneal ultrasonography and CT sean showed lesions consistent with periventricular leukomalacia. To our knowledge, this disorder has not previously beco reportcd in association vvith Incontinencia Pigmenti. The clinical course was associated with serious ne urological impairment. Clinical manifestations of Incontinentia Pigmenti, as well as the possible pathogenesis of cerebral lesions in our case are discussed.

• català

  Es presenta un cas d'Incontinència Pigmenti, confirmat mitjançant biòpsia cutània als tres mesos d'edat. Les manifestacions cutànies pròpies del primer estadi o fase vesiculosa de la malaltia eren presents els primers dies de vida. Les manifestacions neurològiques, consistents en un quadre hemiconvulsiu prolongat, van aparèixer als tres dies de vida. .Mitjançant ecografia i TAC cranial es va detectar la presencia de leucomalácia periventricular, lesió no comunicada previament, en associació amb Incontinencia Pigmenti. La pacient ha evolucionat amb signes evidents de disfunció neurològica. Es comenten els principals aspectes d'aquesta infreqüent entitat clínica s'efectuen algunes consideracions patogéniques sobre l'origen de les lesions cerebrals observades en la nostra pacient.