Distrófia miotónica congènita de Steinert

• G. RECTORAT BADAROUX ^[1] ; X. SAGRERA FELIP ^[1] ; F. RASPALL TORRENT ^[1] ; X. DEMESTRE GUASCH ^[1] ; I. ILLA SENDRA ^[1] ; R. BORDES PRATS ^[1]
  1. [1] Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Barcelona, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 49, Nº. 5, 1989, págs. 359-367
• Idioma: catalán
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• Resumen
  • español

    Se presentan dos casos de recién nacidos a término, afectos de distrofia miotónica congénita de Steinert. El cuadro clínico fue característico y el diagnóstico se confirmó por estudio clínico y electromio gráfico materno. Los recién nacidos no presentaban descargas miotónicas en el. electromiograma y las biopsias de músculo esquelético apoyaron el diagnóstico.

    Se realiza una revisión clínica, electromio gráfica y anatomopatológica en la enfermedad.

  • català

    Es presenten dos casos de nadons a terme, afectats de distridia miotönica congènita de Steinert. El quadre clínic va ser caractetístic i el diagnòstic es va confirmar per estudi clínic i electromiogräfic matern. Els nounats no presentaven descàrregues miotäniques en relectromiograma i les biòpsies de múscul esquelètic recolzaren el diagnòstic.

    Es fa una revisió clínica, electromiogräfica i anatomopatológica de la malaltia.

  • English

    Two cases are presented of full term new-born babies with Steinert's congenital myotonic dystrophy. The clinical picture was characteristic and the diagnosis was confirmed by clinical study and by maternal electromyography. The newborn did not present myotonic discharges on the electromyogram and the biopsies of skeletal muscle supported the diagnosis.

    A clinical, electromyographic and anatomopathologic review of the disease is made.