Esclerosi tuberosa en la infancia. Revisió de 64 pacients.

• P. PEREZ OLARTE ^[1] ; I. FABREGUES ALADREN ^[1] ; M. RAURICH BOETTIGER ^[1] ; A. VERNET MORI ^[1] ; E. FERNANDEZ ALVAREZ ^[1]
  1. [1] Hospital Infantil Sant Joan de Déu. Barcelona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 49, Nº. 1, 1989, págs. 43-56
• Idioma: catalán
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• Resumen
  • español

    La esclerosis tuberosa (ET) o enfermedad de Bourneville presenta una amplia variabilidad en su eApresividad clínica. Hemos efectuado una revisión de los niños con este diagnóstico (64 en total) atendidos en el Servicio de Neurología del Hospital Infantil de S. Juan de Dios de Barcelona. El objetivo de este estudio retrospectivo es precisar la incidencia y características de los aspectos genéticos, clínicos y radiológicos, y compararlos con los: de otras series similares. Los resultados más sobresalientes son: una elevada incidencia de manchas hipocrómicas cutáneas (superior al 95 %) y de calcificaciones periventriculares en la TAC cerebral (alrededor del 70 %), y el hallazgo, en seis niños, de imágenes corticales de baja densidad en la TAC que traducirían lesiones patológicas aún no claramente definidas.

    Destacamos los hallazgos en la TAC' cerebral, que han dado nuevas perspectivas para el conocimiento de esta enfermedad. Conocer mejor este proceso permitirá un diagnóstico precoz y éste a su vez una atención y consejo genético precoces.

  • català

    L'esclerosi tuberosa (ET) o malaltia de Bourneville presenta una àmplia variabilitat en la seva expressivitat clínica. Hem fet una revisió dels nens amb aquest diagnòstic (64 en total) atesos en el Servei de Neurologia de l'Hospital Infantil de St. Joan de Déu de Barcelona. L'objectiu d'aquest estudi retrospectiu és precisar la incidencia i les característiques dels aspectes genètics, chnics i radiològics, i comparar-los amb els d'altres series similars. Els resultats més remarcables són: una incidencia molt elevada de taques hipocrómiques (superior al 95 %) i de calcificacions periventriculars en la TAC cerebral (al voltant del 70 %) i la troballa, en sis nens, d'imatges corticals de baixa densitat en la TAC que traduirien lesions patològiques no clarament definides fins ara. Destaquem les troballes en la TAC cerebral que han donat noves perspectives en el coneixement d'aquesta malaltia. Una millor coneixença d'aquest procés permetrà un diagnòstic precoç i possibilitarà aixi una atenció i un consell genètic primerencs.

  • English

    Tuberous sclerosi or Bourneville disease has a great variability of its clinical expressivity. We have made a revision on children with that diagnosis (64 in total) attended at the Neurolgy Service on Children Hospital of S. Juan de Dios at Barcelona. The objective of this retrospective study is to pinpoint the incidence and characteristics of genetics, clinical and radiological aspects, and to compare them with other series. l'he most notable results have been: a very high incidence of hipocromic spots (aboye 95%) and periventricular calcifications in the cerebral Scanner (70% approx.), and the finding, in six children, of cortical images of low density in the Scanner wihich would express patological lesions not clearly definite yet. We emphasize the cerebral Scanner findigs that have given new perspectives in the knowledge of that disease. A better knowledge of that disease shall permit an early diagnosis that is the basis of an early intervention and genetic advice.