La primera descripción de la disóstosis cleidocraneal como entidad patológica se debe a Marie y Sainton en 1898. Esos autores definieron el síndrome como una combinación de aplasia o hipoplasia clavicular, hiperdesarrollo del diámetro transverso del cráneo y retraso en la osificación de las fontanelas, atribuyéndole una transmisión hereditaria, por lo que fue denominado disóstosis cleidocraneal hereditaria. Otros términos empleados son el de displasia osteodentaria, disóstosis mutacional o síndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton
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