Resumen de Trastornos de la diferenciación sexual: 20 años de experiencia

Tania Mayvel Espinosa Reyes, Julieta García Sáez, Cecilia Pérez Gesén, Tamara Fernández Teruel, Francisco Carvajal Martínez, Ángela D. Tuero Iglesias

• español

  La diferenciación sexual es un proceso secuencial resultado de la combinación del sexo cromosómico, gonadal, fenotípico y social.

  Objetivo Caracterizar a los pacientes con trastornos de la diferenciación sexual (TDS).

  Material y método Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo. Se identificaron 76 pacientes con TDS atendidos en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología en los últimos 20 años; de ellos 44 (57,9%) con sexo social femenino y 32 (42,1%) masculino. Se analizaron variables epidemiológicas de interés, antecedentes prenatales, características clínicas y cariotipo.

  Resultados El promedio de edad al diagnóstico de TDS fue 5 años, con un predominio de pacientes de color de piel blanca (85,5%; p < 0,005) y de procedencia rural (60,5%; p < 0,001) en relación con la población general. La amenaza de aborto se asoció con la presencia de TDS (p < 0,05). Los principales motivos de consulta fueron: ambigüedad de genitales (35,5%), baja talla (22,4%) y la criptorquidia (14,5%). Los pacientes fueron clasificados en: disgenesias gonadales (39,6%), seudohermafroditas femeninos (31,6%), seudohermafroditas masculinos (28,9%) y hermafroditas verdaderos (2,6%). El 86,8% de los pacientes recibió tratamiento hormonal sustitutivo y el 28,9 % de ellos requirió además tratamiento quirúrgico. La reasignación de sexo fue necesaria en el 3,9%. En el 89,5% hubo correspondencia entre sexo cromosómico y sexo social.

  Conclusiones Los TDS se diagnostican en edades tempranas y están relacionados con el color de piel blanca, la procedencia rural y la amenaza de aborto como antecedente prenatal. La característica clínica y los trastornos más frecuentes fueron la ambigüedad genital y las disgenesias gonadales, respectivamente. La mayoría de los pacientes requirió de terapia hormonal sustitutiva.

• English

  Sexual differentiation is a sequential process resulting from the combination of chromosomal, gonadal, phenotypical and social sex.

  Objective To characterize patients with sexual differentiation disorders (SDD).

  Material and method A descriptive, retrospective study was performed. A total of 76 patients with SDD attending the Pediatric Endocrinology Department of the National Institute of Neoplastic Diseases in Havana, Cuba, in the previous 20 years were studied. Of these, 44 (57.9%) had female social sex and 32 (42.1%) had male social sex. Epidemiological variables, prenatal antecedents, clinical characteristics and karyotype were analyzed.

  Results The mean age at diagnosis of SDD was 5 years, with a greater frequency of white-skinned patients (85.5%; p < 0.005) and those from rural areas (60.5%; p < 0.001) than in the general population. SDDs were associated with threatened miscarriage (p < 0.05). The main reasons for consulting were genital ambiguity (35.5%), short stature (22.4%) and cryptorchidia (14.5%). Patients were classified into those with gonadal dysgenesis (39.6%), female pseudohermaphrodites (31.6%), male pseudohermaphrodites (28.9%) and true hermaphrodites (2.6%). A total of 86.8% of the patients received hormone raplacement therapy and 28.9 % of these also required surgical treatment. Gender reassignment was required in 3.9%. Chromosomal sex corresponded with social sex in 89.5% of the patients.

  Conclusions SDDs are diagnosed at an early age and are associated with white skin, living in a rural area and threatened miscarriage. The most frequent clinical characteristic was genital ambiguity and the most common disorder was gonadal dysgenesis. Most patients required hormone replacement therapy.