Resumen de Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina:: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluida

Beatriz Lara, Marc Miravitlles, Ignacio Blanco, María Teresa Martínez, Esther Rodríguez, Ana Bustamante, Francisco Casas Maldonado, Sergio Cadenas Menéndez, José María Hernández Pérez, Lourdes Lázaro, María Luisa Torres Durán, Sergio Curi, Cristina Esquinas López, Francisco Dasí Fernández, Amparo Escribano Montaner, Inés Herrero Labarga, Beatriz Martínez Delgado, Francisco Javier Michel de la Rosa, Francisco Rodríguez Frías

• español

  Introducción y objetivo El Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formó con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalúa el registro y se analiza la población de pacientes incluida en él.

  Métodos Dispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es. Su base de datos recoge información clínica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras.

  Resultados En la actualidad reúne información sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboración de 124 médicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentración de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporción el DAAT se detectó por cribado familiar o enfermedad hepática. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina.

  Conclusiones El REDAAT es una herramienta útil para obtener información de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de práctica clínica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es difícil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida.

• English

  Introduction and objective REDAAT, the Spanish Registry of Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, was set up in order to improve knowledge of this disease. This study is an evaluation of the registry and an analysis of its patient population.

  Methods The registry has a database hosted on the website www.redaat.es. It collects clinical and functional data on patients with PiSZ, ZZ phenotypes and other rare variants.

  Results Thanks to the collaboration of 124 physicians, the registry currently contains information on 511 individuals from 103 healthcare centers. Of these 511, 348 (74.2%) are Pi*ZZ homozygotes, and 100 (19.5%) are Pi*SZ heterozygotes. More cases are seen in tertiary level hospitals. A total of 81% of the cases have respiratory disease, and a lower proportion of AATD cases were detected by family screening or liver disease. Follow-up data are available for 45% of the cases, and 35% received alpha-1 antitripsin replacement therapy.

  Conclusions The REDAAT registry is a useful tool for obtaining quality information about this minority disease in routine clinical practice conditions, although it is difficult to obtain follow-up data, and the representativeness of the sample included cannot be determined.