Resumen de ¿Se puede evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales? Valoración médica y ética

Justo Aznar Lucea, Lucía Gómez Tatay, José Miguel Hernández Andreu, Julio Tudela Cuenca, José Rafael Blesa Blesa

• español

  El 24 de febrero de 2015 se aprobó por el Parlamento Británico el uso de la transferencia mitocondrial (TM), para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales (TEM).

  El uso de la TM para prevenir la TEM plantea indudables problemas éticos, de los que no es el menor la posibilidad de modificar la línea germinal y, desde un punto de vista social, la producción de niños vinculados genéticamente a tres personas, la madre con las mitocondrias alteradas, la donante de las mitocondrias sanas y el varón utilizado para fecundar el óvulo sano producido.

  Para evitar esta circunstancia recientemente se han propuesto dos nuevas técnicas, la CRISPR/Cas9 y la TALENs, que evitan el uso de la transferencia mitocondrial, minimizando algunos de los problemas que esta técnica conlleva. Ambas técnicas consisten en reparar el ADN mitocondrial, mediante la sustitución de determinados fragmentos por otros de las características que se deseen (CRISPR/Cas9) o su supresión (TALENs). Se pretende aplicar estas técnicas en la corrección directa de las anomalías genéticas de las mitocondrias humanas alteradas. También se pueden utilizar para tratar problemas de infertilidad de causa mitocondrial. Este trabajo es una aproximación al estado actual de la investigación en este campo, analizando tanto los avances tecnológicos y biomédicos más recientes como las consecuencias bioéticas que de ellos pueden derivarse.

• English

  On February 24, 2015 the use of mitochondrial transfer (MT) to prevent transmission of mitochondrial diseases (MDT) was passed by the British Parliament.

  The use of MT to prevent MDT raises undoubted ethical problems, which is not the least the possibility of modifying the germ line and from a social point of view, the production of children genetically related to three people, the mother with altered mitochondria, the donor of healthy mitochondria and the male used to fertilize the healthy egg produced.

  Recently, two new techniques have been proposed, the CRISPR/Cas9 and TALENs, that exempt mitochondrial transfer process, minimizing some of the problems that this entails. Both techniques consist in repairing the anomalous fragments of mitochondrial DNA, by replacing them by others with the desired features (CRISPR / Cas9) or deletion of specific fragments (TALENs).

  These techniques are intended to apply to the direct correction of the altered genetic abnormalities of human mitochondria. They can also be used to treat infertility problems with a mitochondrial cause. This paper is an approach to the current state of research in this field, analyzing both the latest technological and biomedical advances as bioethical consequences that may result from them.