Embarazo y parto normal en una pareja portadora de fibrosis quística con FIV/ICSI y diagnóstico genético preimplantacional. A propósito de un caso

• Autores: Carlos Amselem, Carmen Sala, Arturo Brassesco Macazaga, Marta Sala, Manuel Gómez-Serranillos Reus, Carlos Jiménez, Mario Brassesco Macazzaga
• Localización: Revista internacional de Andrología: salud sexual y reproductiva, ISSN-e 1698-031X, Vol. 6, Nº. 1, 2008, págs. 71-73
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Normal pregnancy and birth in a cystic fibrosis carrier couple with IFV/ICSI and preimplantation genetic diagnosis. Presentation of a case
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• Resumen
  • español

    La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y de desenlace fatal común en nuestro medio, causada por la mutación del gen CFTR del cromosoma 7. Además de acompañarse de múltiples manifestaciones clínicas, en no pocos casos se acompaña de disminución de la fertilidad en ambos miembros de la pareja. Se presenta el caso de una pareja que consulta por infertilidad y se diagnostica que ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones del gen CFTR. Como antecedents además la esposa presentaba una ooforectomía unilateral por cistoadenoma de ovario. Se les realiza ciclo de fecundación in vitro/inyección intracitoplasmática de espermatozoides, no pudiendo transferir los embriones en ese ciclo por la necesidad de realizar laparoscopia de urgencias a la paciente por sangrado intraabdominal pospunción. Se congelan los embriones y en ciclo posterior se descongelan y se les realiza diagnóstico genético preimplantacional (DGPI), y se encontró un 50% de los embriones biopsiados como enfermos de fibrosis quística y un 50% portadores de la enfermedad. Se transfieren los embriones portadores y se obtiene el nacimiento de una niña sana, portadora de la mutación tF 508 de fibrosis quística. En conclusión, este caso demuestra la utilidad del DGPI como herramienta fundamental, no sólo para la obtención de la gestación sino también para lograr el nacimiento de niños sanos.

  • English

    Cystic fibrosis -a hereditary disease with fatal outcome very common in our environment- is caused by the mutation of the CFTR gene on chromosome 7. Apart from being accompanied by multiple signs in some cases it also implies fertility decrease in both members of the couple. We report a case of a couple who consults for infertility, both partners being diagnosed as carriers of mutations of the CFTR gene; besides the woman presents a history of unilateral ooforectomy by cist adenoma ovary.

    FIC/ICSI is performed but embryos cannot be transferred in this cycle because the patient needs an emergency laparoscopy after puncture due to intra-abdominal bleeding. Embryos are deep-frozen to be transferred at next cycle; pre-transfer genetic diagnosis (PGD) results in 50% embryos suffering from cystic fibrosis and 50% as disease carriers. Transferred embryos give birth to a healthy girl, carrying the mutation tF 508 of cystic fibrosis.

    The case demonstrates the usefulness of the PGD as an essential tool not only to obtain pregnancy but also to ensure the birth of healthy children.